“去年,医院收治了一位小患者,反复周期性发烧,伴有淋巴结肿大,查不出病因。”近日,在浙江大学生命科学研究院的一间会议室里,浙大研究员周青分享了自己的最新科研成果——团队不光为这位小患者查明了患病原因,还找到了对症的治疗方案,患儿的病情已经好转。
这位小患者所患的是一种自身炎症性疾病,由基因RIPK1(一种基因名称)突变导致。北京时间年12月12日,这项成果被被国际顶级期刊《自然》在线刊登。
浙江大学生命科学研究院周青研究员、哈佛大学医学院袁钧英教授、医院王晓川教授和俞晓敏博士为本文通讯作者。周青课题组博士研究生陶攀峰、博士研究生王俊和王诗豪博士、袁钧英课题组吴哲铭博士、李婉津博士和医院孙金桥教授为本文共同第一作者。
2岁患儿反复发烧
浙大学者查出病因:基因突变
周青曾在美国国立人类基因组研究所从事过7年自身炎症性疾病的研究。年,她回到家乡浙江并加入浙江大学,成为浙大生命科学研究院研究员、博士生导师。
“很多自身炎症性疾病是一类单基因的遗传病,通常来说就是周期性、反复性的发烧,并伴随皮疹、关节炎等症状。”周青介绍,在欧美国家,临床对自身炎症性疾病的